Сегодня на еженедельной онлайн встрече с родителями мы рассматриваем диагностические критерии РАС. Рассмотрение будем основывать на международных стандартах. Конференцию ведёт врач Римма Гольдберг. Предоставим ей слово.

Доктор РИММА:

При обсуждении диагностических критериев РАС я буду опираться на две системы диагностики и классификации: американская психиатрическая ассоциация и МКБ-10, Всемирная организация здравоохранения.

В основе диагноза «аутизм» всё же лежит, в первую очередь, анализ поведения.

Тем не менее, есть несколько групп и методов обследования. Это:

  • не инструментальные методы, к которым мы можем отнести наблюдение за ребёнком, беседы с ним, анализ поведения;
  • инструментальные методы: диагностические методики;
  • экспериментальные методы: тесты, игры, действия по образцу, некое конструирование.

Есть аппаратные методики, которые позволяют оценить состояние функционирование головного мозга, вегетативной нервной системы, оценить характеристики зрительного, слухового, тактильного восприятия, пространственно-временные характеристики.

Нейросонография

С чего же начать? Первое, что хотелось бы назвать, — это нейросонография.

Нейросонография – ультразвуковое исследование, которое поможет выявить некие пороки головного мозга.

Оно не будет иметь отношения к диагнозу «аутизм», но поможет обозначить возможные неврологические расстройства. Это исследование можно сделать сразу же, как только малыш родился и приехал домой.

По нейросонографии можно определить различные аномалии развития, возможные нарушения кровообращения в головном мозге при беременности и в родовом периоде, можно определить гидроцефалию.

Поводят нейросонорафию в период до года, т.к. процедура проходит через большой родничок, минуя костные ткани, что позволяет видеть структуры мозга.

Показанием для нейросонографии является любое внутриутробное нарушение развитие плода, необычные формы головы и лица, внутриутробное инфицирование, травмы в родах, судороги, воспалительные заболевания у матери во время беременности.

Это скрининг, который нужно делать, в принципе, каждому ребёнку.

ЭЭГ

Следующий метод диагностики деток с неврологическими заболеваниями – это электроэнцефалография.

Об ЭЭГ мы уже подробно говорили, это исследование биологической активности мозга и его функциональных систем.

ЭЭГ позволяет выявить отклонения на самой ранней стадии развития, оценить характер и степень нарушения функционирования головного мозга, изучить циклы бодрствования и отдыха при расстройствах сна, определить место дислокации очага патологии в головном мозге, определить причины некоторых психологических расстройств, приступы эпилепсии, судороги, кризы, нарушения поведения, оценить состояние головного мозга между приступами. У ребёнка постарше можно оценить действие и эффективность тех или иных назначенных ребёнку препаратов.

ЭЭГ обязательно назначается при выявленной задержке развития, при подозрении на диагнозы аутизм и РАС, отставании ребёнка в психомоторном развитии.

Есть несколько разновидностей процедуры ЭЭГ.

♦ Первая, самая простая, рутинная, проводится в течение 15 минут, в обычном состоянии ребёнка и сопровождается элементарными тестами.

♦ Второй тип – ЭЭГ дневного сна. Выполняется в дневной сон ребёнка, в течение 1-1,5 часов. Ребёнок должен спокойно спасть. В этой ЭЭГ можно оценить наличие или отсутствие судорожной активности, что невозможно увидеть в состоянии бодрствования.

♦ ЭЭГ ночного сна – третий тип данного исследования. Занимает около 9 часов. Проходит в 3 этапа: замеры во время засыпания, на протяжении сна и в период пробуждения. Такую ЭЭГ делают, когда нужна детализация при уже выявленных патологиях ЦНС.

♦ ЭЭГ с депривацией ночного сна. Процедура проводится в состоянии ночного сна, но пациента прерывают, не дают уснуть. Требуется добиться усталости ЦНС.

♦ Суточное ЭЭГ, совмещенное с полноценным суточным наблюдением. Проводят несколько раз в сутки, учитывая все режимы: сон, бодрствование, усталость, нагрузка и т.д. Основа этого исследования — возможность выявить наличие судорожной готовности.

Реоэнцефалография

Следующая аппаратная процедура — реоэнцефалография (РЭГ).

Реоэнцефалография (РЭГ) показывает состояние сосудов головного мозга для выявления наличия или отсутствия проблем с кровотоком. Неинвазивная процедура, исследование похоже на ЭЭГ.

Позволяет судить о кровенаполнении сосудов головного мозга, оценить эластичность сосудов, оценить способность стенки сосуда к сужению и расширению, ее состояние при нагрузках, скорость возвращения к исходному состоянию.

Эта же процедура может помочь при внутричерепной гипертензии: если на РЭГ видно повышение тонуса сосудов головного мозга, которое носит компенсаторный характер, то можем говорить о повышенном ВЧД.

Показаниями для назначения этой процедуры являются любые заболевания, связанные с нарушением мозгового кровообращения.

Говоря о наших детях, отметим в качестве показания для данной процедуры гипоксию, подозрения на эпилепсию, энцефалопатию, заболевания, при которых нарушена оболочка нервного волокна, вегетососудистую дистонию, подозрения на повышенное ВЧД.

Реоэнцефалографию можно проводить в любом возрасте, она безопасна: ребёнка укладывают, ставят электроды. Сложность в том, что ребёнок должен быть неподвижен, поэтому чаще проводят во время дневного сна.

Эхоэнцефалография

Следующее обследования — эхоэнцефалография.

Данное обследование направлено на определение повышенного ВЧД. Также с помощью этой процедуры можно обнаружить различные образования, но для детей чаще используют именно для определения уровня ВЧД.

Процедура включает два исследования – ультразвук и электрический импульс, благодаря чему мы получаем фиксированный ответ, видим и внешнее состояние структур, и потенциал активности.

Эхоэнцефалографию назначают при родовой травме, при осложнении после родов, если нужно оценить состояние системы лимфоотведения из головного мозга, когда нужно оценить наличие или отсутствие очагов кровоизлияния, если есть гематомы после родов, если есть подозрение на отек головного мозга.

Чаще всего используют для оценки внутричерепного давления, для выявления гидроцефалии, для оценки кровотока в головном мозге, для определения степени кислородного голодания.

На полученной при эхоэнцефалограмме картинке врач оценивает амплитуду колебаний, также можно посмотреть эхопульсацию. График эхоэнцефалограммы оценивает только врач.

Эхоэнцефалограмма всегда требует дополнительной диагностики, на ней одной основываться нельзя.

Магниторезонансная томография (МРТ)

МРТ основана на использовании воздействия на организм свойств магнитного поля. Магнитное поле вызывает активацию атомов водорода в клетках, в результате чего получается изображение исследуемого органа.

Мозг – это орган, содержащий большое количество жидкости, поэтому процедура МРТ является лучшей для диагностики.

Детям назначают МРТ в случаях, когда наблюдаются частые обморочные состояния, нарушение зрения или слуха, нарушение поведения, задержки развития.

На МРТ можно увидеть различные образования – кисты, опухоли, кровоизлияния, любой объемный процесс в головном мозге.

Возникает вопрос: как делать МРТ малышам?

В мировой практике маленьким детям для МРТ применяют общий щадящий наркоз. Процедура длится 30-40 минут, во время которых нужно лежать совершенно неподвижно. Поэтому выбирается именно такой метод проведения процедуры.

На МРТ видны послойные срезы структур головного мозга.

Процесс расшифровки идёт в несколько этапов. На первом этапе оцениваются полушария: четкие ли контуры, нет ли сдавливаний, изменений. Далее проходит исследование самой структуры головного мозга: есть ли очаговые, диффузные изменения и т.д. И на последнем этапе — изучение желудочков головного мозга.

Что лучше – КТ или МРТ?

И то, и другое исследование – это послойные срезы структур головного мозга. Разница в том, что МРТ – это магнитное исследование, которое более детально показывает мягкие структуры, а КТ – это исследование рентгеновскими лучами, которые лучше отображают твёрдые структуры. КТ используем, если есть подозрение на повреждение костной системы. Для детей предпочтительнее МРТ, т.к. процедура не имеет лучевой нагрузки.

Вариационная пульсометрия

Метод «вариационная пульсометрия», или кардиоинтервалография, используют для оценки состояния вегетативной нервной системы.

По стандартам Североамериканского общества электрофизиологии есть два временных промежутка, по которым проводят исследование: пятиминутное и длительное, 24 часа.

Этот метод даёт возможность увидеть различные реакции организма и степень работы вегетативной нервной системы.

Вегетативная нервная система отвечает за регуляцию работы всех внутренних органов, систем, обеспечивает адекватный ответ на меняющиеся условия окружающей среды и т.д.

Процедуру назначают при выявлении широкого спектра патологий. Например, при выявлении сбоев работы ЖКТ, т.к. работа ЖКТ регулируется именно вегетативной нервной системой, при нестабильных показателях сердечного ритма, при сбоях артериального давления, при метеозависимости у ребёнка, когда есть выраженная слабость, утомляемость, повышенная потливость.

Подводя резюме аппаратным методам диагностики, хотелось бы напомнить, что при проведении аппаратной диагностики детей с аутизмом, РАС и тому подобное, у каждого ребёнка обнаруживаются некие индивидуальные неспецифические патологии в головном мозге, которые не могут быть показателем диагноза.

Диагностические методики

Педагогические методики диагностики аутизма мы вынесем в дальнейшем, возможно, в отдельную тему. Это некие опросники, шкалы и т.д. Плохо в этом методе то, что они по большей части используются за рубежом и не адаптированы для русскоговорящих детей.

Для того, чтобы подойти грамотно к полной диагностике ребёнка с аутизмом, нужно обязательно охватить следующих специалистов: детский невролог, детский психолог, детский психиатр, логопед, генетик по желанию, ЛОР, гастроэнтеролог, иммунолог, узкий специалист по проблеме детского аутизма. Проводим аппаратные исследования по списку: ЭЭГ, эхоэнцефалография, РЭГ, МРТ.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования помогут оценить состояние крови, иммунитета, зрения и слуха, наличие тяжёлых металлов, наличие дисбактериоза и иные отклонения, которые могут быть в организме.

Добавлю пару слов о новой процедуре, которая пока не известна в нашей стране, но уже применяется за рубежом — Магниторезонансная спектрометрия. Эта процедура помогает определить биохимические изменения в тканях, в том числе – в тканях головного мозга. Можно определить концентрацию различных метаболитов, аминокислот (мы говорили ранее, что это очень важно), липиды, гликоген, определить клеточный РН-состав.

Слух

Для определения качества слуха проводим аудиограмму. Процедура, с которой все начинают, когда ребёнок не слышит нас, не реагирует на обращённую речь.

В результате аудиограммы мы получаем график, по которому можно определить многие звуковые характеристики: частота, громкость, тоны и т.д., которые ребёнок слышит.

Регистрация слуховых вызванных потенциалов. Эта процедура изучает биоэлектрическую активность, возникающую в системах органов слуха.

Обследование ЖКТ

Диагностика желудочно-кишечного тракта обязательно включает: копрограмму, анализ кала на дисбактериоз, анализ на гельминтов, возможно — УЗИ.

Проводят определение наличия патогенной флоры. Для этого делают: анализ мазка из зева на кандиду, анализ на инфекции (все виды герпеса, хламидии, токсоплазмоз, вирус Эпштейн-Барра, корь, краснуха и т.д.), анализ крови на антитела к лямблиям.

Генетическое исследование

Генетическое исследование включает анализ крови на аминокислоты, анализ на непереносимость к глютену и казеину, анализ на антитела, лактозную непереносимость, анализ на витамины и микроэлементы крови, гомоцистеин, молочную кислоту, полиморфизм генов фолатного цикла.

Иммунитет

Для оценки иммунитета нужно сделать иммунограмму. Иммуноглобулин Е – это реакция организма, которая происходит в остром периоде, поэтому нужно в иммунограмме делать анализ на иммуноглобулин G.

При пищевой непереносимости делаем анализ на иммуноглобулины G.

Также детям с подозрением на РАС проводят исследование кода генетических мутаций. Обязательно сделать анализ на наличие тяжёлых металлов в организме. Этот анализ делаем только методом теста мочи на порфирины, и никак иначе. Различные виды анализа по ногтям, волосам и т.д. – не показательны.

Анализ микробных маркеров. Если видны проблемы и нарушения в ЖКТ, при этом никак не удаётся выявить причину, то этот анализ поможет выявить все возможные проблемы в тонком кишечнике.

ДАВИД: Часто задают вопрос, как определить непереносимость глютена и казеина, и какие анализы ничего не показывают.

Доктор РИММА: Мы говорили об этом уже не раз. Какие анализы непоказательны, я даже не скажу, а те анализы, которые покажут непереносимость, так и называются – «на непереносимость глютена», «на непереносимость казеина». Они показывают наличие или отсутствие иммуноглобулинов А и G в крови. Это именно анализ крови. Есть анализ также на лактозную непереносимость, делается методом ПЦР.

Я видела довольно странные анализы, которые мне присылают родители, когда наличие тяжёлых металлов определяют по каким-то другим частям – волосам и т.д. Меня это очень удивило.

Тест мочи на порфирины – единственный анализ, утвержденный ВОЗ, для определения в организме тяжёлых металлов.

Доктор АРКАДИЙ: Расскажу, откуда взялась методика исследования чего-либо по волосам и ногтям. Этим занимаются судебные медики, когда нужно выяснить, отчего человек умер. У живых так не делается. Не надо это путать, методика есть, но применение не то.

Вопрос из чата: Что представляет из себя исследование – «код генетических мутаций»?

Доктор РИММА: Это генетический анализ. У нас есть определённое количество генов, каждый из них имеет определённую структуру, и каждый из них может иметь некие изменения. Берётся анализ крови, берётся генетическая ваша структура, сравнивается с образцом. При выявлении определённых расхождений можно сделать какие-то выводы.

Стигмы дизэмбриогенеза. В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Когда ребёнок рождается, то поставить определённое генетическое заболевание по одному признаку нельзя, нужно посмотреть несколько, нужно посмотреть состав каждого гена.

При этом по одному данному анализу диагноз не ставят: может быть некая генетическая мутация, но она оказывается компенсирована и никак не проявляется в состоянии человека. Должно быть несколько признаков, которые объединяются в одно.

Например, при болезни Дауна должно быть точно 6 внешних проявлений, тех самых стигм дизэмбриогенеза, после которых уже назначают генетический анализ.

ЙОСЕФА: При генетических анализах часто детям определяют некие нарушения фолатного цикла. Когда я с этим разбиралась, то обнаружила, что 60% людей имеют такие нарушения. Т.е. это не то, на чём можно строить диагностику и рекомендации. Что можно сказать по этому поводу?

Доктор РИММА: Полиморфизм генов – это не диагноз. В норме мы, например, можем иметь разный цвет глаз, также можем иметь и эти полиморфизмы. Если к наличию полиморфизмов мы имеем изменение обмена веществ, изменение усвоения, переработки, выведения витамина, тогда можно говорить о заболевании и рекомендациях

Заболевание должно формироваться из чего-то, из составляющих. По анализам можно много чего найти, но это может быть компенсировано. Могут быть нарушения фолатного цикла по генетическому анализу, но организм с этим справился, нашёл другие способы утилизировать витамин В12. Возможно, это генетическое нарушение даст клинику у следующих поколений, но данный организм не имеет клинических проявлений, т.е. не имеет заболевания.

Доктор АРКАДИЙ: Мы подходим к понятию «индивидуальная норма». Общее понятие «норма» меняется, мы начинаем рассматривать нормы индивидуальные. Конкретный пример: артериальное давление. Мы привыкли считать, что норма 120/75, а некий человек всю жизнь живет с прекрасным самочувствием при давлении 90\60, и начинает плохо себя чувствовать при изменении такого давления.

Каждый случай рассматривается индивидуально. Отсюда и ситуация, о которой говорит Римма. Не надо вмешиваться и изменять «ненормальные» показатели у ребёнка, если он чувствует себя хорошо именно с такими показателями. Стараясь приблизить его анализы к усредненной норме, мы в этом случае можем ухудшить состояние ребёнка.

Доктор РИММА: Если организм ребёнка справился со своими обменными процессами самостоятельно, то мы не ставим диагноза по анализам, не начинаем лечить ребёнка. Если мы видим, что организм не справляется, есть проявления, тогда ставим диагноз и лечим.

Доктор АРКАДИЙ: Основной показатель нездоровья человека – это клинические проявления. Если с ребёнком всё в порядке, он чувствует себя хорошо, то отклонения от нормы мы считаем индивидуальной особенностью, индивидуальной нормой. Не надо придумывать проблему там, где ее нет.

Доктор РИММА: Сегодня я говорила о методах аппаратной и лабораторной диагностики, которые одобрены и применяются ВОЗ. О всевозможных иных методах я даже упоминать не буду. Их масса, их показательность и точность – под большим сомнением. Они имеют право на существование, но не относятся к медицинской диагностике.

Также ещё раз напоминаю, что любое исследование структур головного мозга ребёнка – это не основа для постановки диагноза, это вспомогательный метод.

Нет выявленных точных критериев, которые можно назвать для определения аутизма по таким исследованиям. Ни одна из аппаратных методик – не диагностическая. Все остальные диагностические процедуры, которые вы проходите, не имеют вообще отношения к медицинскому обследованию ребёнка.

Вопрос об иммуноглобулинах и пищевых нарушениях

Любой пищевой аллерген, который только что вызвал реакцию организма ребёнка, будет определён в анализе, как повышенный иммуноглобулин Е. Например, ребёнок наелся цитрусовых, потом какое-то время ребёнок не ел аллергенного продукта – в анализе крови не будет иммуноглобулина Е. На любое поражение органов и тканей всегда будет обнаружен иммуноглобулин класса Е. Этот иммуноглобулин – короткого действия, как ответная реакция на данный момент.

Затем вдруг, например, пришла бабушка и начала снова потихоньку вводить ребёнку в рацион цитрусовые. Тогда организм начинает вырабатывать иммуноглобулин для постоянного действия – иммуноглобулин класса G.

Если мы не провоцируем организм, не даём ребёнку аллергенный продукт, то иммуноглобулина не будет. Поэтому отсутствие иммуноглобулинов в крови на продукт не означает, что аллергии нет. Это ситуативный анализ.

В заключение давайте еще раз озвучим СПИСОК ВСЕХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Это своего рода общая диагностическая дорога, установленная ВОЗ. Это не означает, что каждому ребёнку надо делать весь список, подходим к набору индивидуально.

♦ Для обследования ЖКТ – копрограмма, анализ кала на дисбактериоз и на гельминтов, УЗИ органов ЖКТ. Анализ на патогенную флору – мазок из зева на кандиду, анализ крови на антитела к лямблиям, анализ крови на топ известных инфекций (герпес, Эпштейна-Барр, цитомегаловирус, хламидии, Лайм-боррелиоз, токсоплазма, корь, краснуха).

♦ Определение нарушения обмена веществ – анализ крови на аминокислоты, анализ крови на непереносимость глютена, казеина, лактозы, анализ крови на витамины и микроэлементы, гомоцистеин, анализ крови на содержание молочной кислоты (лактат), анализ крови на полиморфизм генов фолатного цикла.

♦ Иммунограмма.

♦ Пищевая непереносимость, порфирины в моче.

Перед обследованием ребёнка обсудите ситуацию со специалистами, не нужно сразу всё проверять, делать все названное.

Вопрос из чата: Непереносимость и аллергическая реакция – это разные понятия?

Доктор РИММА: Да, это разные вещи. И для наших детей, скорее, можно говорить именно об аллергической реакции. Есть заболевания ЖКТ, когда это страшная критическая непереносимость, и ребёнку жизненно важно не получать эти аллергены.

Проще не делать анализ на аллергены, т.к. они ситуативны, и часто делают полиморфную пробу. Лучше делать анализ крови на непереносимость.

На этом прощаемся, хорошего дня.